Rà soát các bệnh dị ứng di truyền cho người trợ lý bác sĩ khám bệnh - những người có núm vú

Video: GIẢNG VỀ BỆNH VIÊM XƯƠNG KHỚP của bác sĩ NGUYỄN Y ĐỨC 2025

Khám sức khoẻ của bác sĩ (PANCE) có thể hỏi bạn về hai nguyên nhân di truyền căn bản của chứng thiếu máu: thiếu glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) và thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm. Làm quen với những điều cơ bản của những điều này.

Thiếu G6PD>

Thiếu G6PD là tình trạng di truyền, trong đó cơ thể không thể sản sinh được đủ glucose-6-phosphate dehydrogenase. Nó ảnh hưởng đến hàng triệu người trên khắp thế giới, đặc biệt là nam giới người Mỹ gốc Phi và những người có nguồn gốc Địa Trung Hải.

Hầu hết trẻ em bị thiếu G6PD không có triệu chứng gì cho đến khi cơ thể của họ tiếp xúc với một số kích thích hoặc căng thẳng oxy hoá. Đối với PANCE, hãy chú ý đến các chất kích hoạt: thuốc kháng sinh sulfa, bệnh do vi khuẩn và virut, và thuốc dùng trong điều trị sốt rét, bao gồm primaquine phosphate (Primaquine) và dapsone.

Đây là cách để nhận ra sự thiếu hụt G6PD:

Chẩn đoán dựa trên nghi ngờ về lâm sàng cao; các xét nghiệm có thể đánh giá mức độ hoạt động enzyme, nhưng chúng cũng có thể mang lại kết quả âm tính giả.
Bạn có thể thấy các xác Heinz trên một vết bẩn ngoại vi.

Điều trị bao gồm loại bỏ các kích hoạt vi phạm và truyền tải khi cần thiết.

Bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu làm cho cơ thể tạo ra các tế bào máu "hình liềm" trong thời gian căng thẳng về thể chất. Ví dụ có thể bao gồm các trạng thái oxy thấp, chẳng hạn như thiếu máu và viêm phổi, cũng như nhiễm trùng và mất nước. Bệnh hồng cầu hình liềm chủ yếu ảnh hưởng đến những người có nguồn gốc châu Phi nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến những người thuộc di sản Ấn Độ và Địa Trung Hải.

tính trạng tế bào hình liềm, bạn là người chuyên chở - bạn đã được thừa hưởng một gien cho hemoglobin liềm và một gien bình thường, vì vậy bạn sẽ không phát triển bất kỳ các triệu chứng của bệnh hồng cầu lưỡi liềm. Những người có đặc điểm tế bào hình liềm cần phải được tư vấn di truyền để ý thức được nguy cơ chuyển gen liềm cho con của họ. Dưới đây là một số khía cạnh của bệnh hồng cầu lưỡi liềm để ý đến:

thiếu máu của hồng cầu lưỡi liềm được đặc trưng bởi những cơn khủng long tế bào hình liềm, thiếu máu dai dẳng và tổn thương các cơ quan của cơ thể, bao gồm tim, phổi, thận và xương. Nhồi máu xương và hoại tử đường mạch là những di chứng xương lâu dài của bệnh hồng cầu lưỡi liềm.

Khủng hoảng tế bào sẹo có thể bao gồm khủng hoảng vaso-occlusive, khủng hoảng aplastic, khủng hoảng cô lập, và khủng hoảng tan huyết. Một tập phim có thể kéo dài từ 5 đến 7 ngày.
Khủng hoảng tế bào sẹo

là một tình trạng sức khoẻ đe dọa mạng sống. Các thuốc kết tụ thông thường bao gồm nhiễm trùng, bất kỳ quá trình phổi nào gây ra thiếu máu cục bộ và các trạng thái cạn kiệt như tiêu chảy. Nó có thể ảnh hưởng đến phổi (hội chứng ngực cấp tính), thận (nhồi máu do thận), và xương (nhồi máu xương). Việc điều trị bao gồm oxy, hydrat hóa mạnh mẽ, quản lý đau, và bổ sung axit folic. Cũng có thể cần truyền máu. Bệnh hồng cầu hình liềm có nhiều loại khác nhau, bao gồm bệnh hồng cầu lưỡi liềm hemoglobin. Điện di hemoglobin có thể xác nhận loại tế bào hình liềm.
Những người bị bệnh hồng cầu hình liềm cần bổ sung axit folic mạn tính.
Những người bị bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm có nguy cơ bị nhiễm trùng tái phát, đặc biệt là từ các sinh vật kín, bởi vì có vấn đề với opsonization. Do đó, những người bị bệnh hồng cầu hình liềm cần phải được cập nhật bằng chủng ngừa, đặc biệt là văcxin phòng phế cầu. Do những cơn nhồi máu xương tái phát, những bệnh nhân này cũng có nguy cơ bị viêm xương.
Ở bệnh nhân bị bệnh hồng cầu lưỡi liềm, các chất vi khuẩn sau đây là nguyên nhân phổ biến gây viêm sừng xương? (D) Salmonella